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Ein Screening auf angeborene endokrine und metabole Stoerungen ermoeglicht die Frueherkennung von Krankheiten wie Hypothyreose, AGS (adrenogenitales Syndrom), Phenylketonurie, Galaktosaemie, Biotinidasemangel, Cystische Fibrose oder Homocystinurie. Je nach Land und politischen Bestimmungen unterscheiden sich jedoch die routinemaessig durchgefuehrten Untersuchungen.Dieses Handbuch beschreibt praxisbezogen die biochemischen Grundlagen, die Grundsaetze der Labor- und Bestaetigungsdiagnostik sowie Therapiemoeglichkeiten zu insgesamt zwoelf Krankheiten. Darueber hinaus werden praeanalytische Fragen, wie Zeitpunkt und Art der Blutentnahme oder moegliche Stoerfaktoren, umfassend behandelt. Der allgemeine Teil geht auf ethische und psychosoziale Aspekte des Screenings ein.Ein Verzeichnis der Screeningzentren und jener Labors, die fuer die Bestaetigungsdiagnostik Dienste anbieten, sowie ein Adressenverzeichnis von Elterngruppen und Informationsquellen im Internet komplettieren dieses Buch.